Prof. Jakub Włodarczyk, kierujący Pracownią Biofizyki Komórki w Instytucie Nenckiego, otrzymał finansowanie w ramach Europejskiego programu w obszarze chorób rzadkich, na realizację projektu pt. „Obrazowanie optyczne jako narzędzie diagnostyczne do monitorowania funkcji mózgu w rzadkich zaburzeniach sprzężonych z chromosomem X: od modeli przedklinicznych do pacjentów”

Projekt koncentruje się na zespole łamliwego chromosomu X (FXS) i niedoborze transportera kreatyny (CTD) - dwóch najczęstszych przyczynach niepełnosprawności intelektualnej sprzężonej z chromosomem X. Wykorzystując obrazowanie wewnętrznych sygnałów optycznych (IOS) w modelach zwierzęcych i funkcjonalną spektroskopię w bliskiej podczerwieni (fNIRS) u pacjentów, w ramach projektu zostaną zbadane komórkowe, zewnątrzkomórkowe i molekularne mechanizmy leżące u podstaw zmienionego IOS. Zostanie także ocenione, czy pomiar sygnałów fNIRS wywołanych poprzez stymulację wzrokową, pozwala na klasyfikację pacjentów i osób zdrowych, wykazując korelację z wynikami klinicznymi. Projekt stworzy podstawę dla wykorzystania obrazowania optycznego jako nowatorskiego narzędzia analitycznego ułatwiającego monitorowanie diagnostyczne i przewidywanie odpowiedzi na potencjalne strategie terapeutyczne w FXS i CTD.

Konsorcjum koordynowane przez dr Laurę Baroncelli (Włochy) łączy badaczy z 6 europejskich zespołów posiadających uzupełniającą się wiedzę specjalistyczną, począwszy od zaawansowanych technik mikroskopowych, oceny behawioralnej, biochemii i metodologii ekspresji w pojedynczych komórkach w modelach zwierzęcych, po fNIRS i ocenę neuropsychologiczną w badaniach klinicznych, a także analizę dużych zbiorów danych, uczenie maszynowe i biostatystykę.