Dr Aleksandra Pękowska, kierująca Centrum Dioscuri Biologii Chromatyny i Epigenomiki w Instytucie Nenckiego, otrzymała finansowanie w ramach Programu Marie Skłodowska-Curie Doctoral Networks, na realizację projektu „Identyfikacja molekularnych podstaw chromatynopatii w celu opracowania innowacyjnych rozwiązań terapeutycznych – Chrom_rare”.

Chrom_rare to ambitny, wielopłaszczyznowy projekt, mający na celu określenie, w jaki sposób niedobór istotnych regulatorów chromatyny wpływa na funkcję genomu prowadząc do chromatynopatii (CP). Należą do nich rzadkie choroby genetyczne o wspólnych cechach klinicznych, takie jak zespół Kabuki, Charge, Rubinsteina-Taybi i Cornelii de Lange. Mutacje leżące u podstaw CP prowadzą do inaktywacji czynników kontrolujących szeroko pojętą aktywność chromatyny, w tym ekspresję genów i organizację materiału genetycznego w trójwymiarowej przestrzeni jądra komórkowego. Znane są już geny odpowiadające za wymienione CP, jednak konsekwencje ich braku, zarówno na poziomie molekularnym, jak i funkcjonalnym, nie zostały jak dotąd zdefiniowane.

W ramach projektu powstanie interdyscyplinarny program szkoleniowy, który przygotuje następną generację naukowców, wyposażonych w zaawansowane umiejętności teoretyczne, techniczne i obliczeniowe, do badania podstawowych aspektów biologii chromatyny. Będzie on łączyć systemy modelowe, pochodzące od pacjentów z najnowocześniejszymi technologiami, aby umożliwić odkrycie molekularnych podstaw chromatynopatii. Celem projektu jest opracowanie strategii, które umożliwią przełożenie odkryć molekularnych na nowe podejścia diagnostyczne i terapeutyczne dla pacjentów dotkniętych CP.