Z przyjemnością informujemy, że dwa wynalazki pt. "Panel RNA do zastosowania w predykcji wystąpienia padaczki u dziewczynek w wieku do 24 miesięcy ze stwardnieniem guzowatym oraz sposób predykcji wystąpienia padaczki u dziewczynek w wieku do 24 miesięcy ze stwardnieniem guzowatym" oraz "Panel RNA do zastosowania w predykcji wystąpienia nawrotów padaczki u pacjentów ze stwardnieniem guzowatym oraz sposób in vitro predykcji wystąpienia nawrotu padaczki u pacjentów ze stwardnieniem guzowatym" uzyskały ochronę patentową w Polsce (patenty nr Pat.249504 i Pat.249505).

Współwłaścicielami patentów są: Instytut Nenckiego, Warszawski Uniwersytet Medyczny, Międzynarodowy Instytut Biologii Molekularnej i Komórkowej oraz Instytut Pomnik - Centrum Zdrowia Dziecka. Natomiast twórcami są: dr Adria-Jaume Roura Canalda, dr Bartłomiej Gielniewski, prof. Jacek Jaworski, prof. dr hab. n. med. Sergiusz Jóźwiak,  prof. dr hab. Bożena Kamińska-Kaczmarek, prof. dr hab. n. med. Katarzyna Kotulska-Jóźwiak, dr Ewa Liszewska, dr hab. Bartosz Wojtaś.

Pierwszy z patentów zastrzega panel biomarkerów RNA umożliwiający predykcję wystąpienia padaczki lekoopornej u dziewczynek w wieku do 24 miesięcy ze stwardnieniem guzowatym (Tuberous Sclerosis Complex, TSC) przed pojawieniem się pierwszych napadów padaczkowych. Zaproponowany panel służy do wykrywania biomarkerów we krwi.

Wczesne rozpoznanie padaczki lekoopornej ma kluczowe znaczenie dla wdrożenia intensywniejszej terapii oraz zapobiegania powikłaniom neurologicznym i niepełnosprawności intelektualnej. Obecnie jednak brakuje molekularnych markerów pozwalających przewidzieć charakter przyszłej padaczki u pacjentów z TSC przed pojawieniem się pierwszych napadów. Dotychczas stosowane metody diagnostyczne opierają się głównie na obserwacji klinicznej i badaniach neuroobrazowych, które nie pozwalają na wiarygodną predykcję przebiegu choroby na wczesnym etapie.

Rozwiązanie chronione patentem umożliwia określenie ryzyka lekooporności na podstawie analizy ekspresji genów z wykorzystaniem metod takich jak qRT-PCR, ddPCR lub sekwencjonowanie RNA (NGS).

Z kolei drugi patent chroni panel biomarkerów RNA umożliwiający predykcję nawrotu padaczki u pacjentów ze stwardnieniem guzowatym po odstawieniu leków przeciwpadaczkowych oraz sposób wykorzystania tego panelu w diagnostyce.

U wielu pacjentów napady padaczkowe mogą zostać opanowane farmakologicznie, jednak po okresie remisji i odstawieniu leków przeciwpadaczkowych u około 50% pacjentów dochodzi do nawrotu choroby. Obecnie brak jest wiarygodnych markerów molekularnych pozwalających przewidzieć ryzyko nawrotu napadów padaczkowych po odstawieniu leczenia. W praktyce klinicznej decyzja o odstawieniu leków podejmowana jest głównie na podstawie obserwacji klinicznej i doświadczenia lekarza, co wiąże się z ryzykiem niepotrzebnego narażenia pacjentów na nawrót choroby.

Opatentowane rozwiązanie umożliwia predykcję ryzyka nawrotu napadów padaczkowych na podstawie analizy poziomu ekspresji określonych markerów RNA we krwi pacjenta przed odstawieniem leków. Panel markerów obejmuje geny P2RY13, IL13RA1 oraz PDE4B, których obniżony poziom ekspresji koreluje z ryzykiem nawrotu padaczki.

Badania, które doprowadziły do powstania wynalazków zostały sfinansowane z grantu STRATEGMED3/306306/4/NCBR/2017 „Zastosowanie nowych metod rozpoznawania i leczenia padaczki oraz zaburzeń neurorozwojowych u dzieci w oparciu o model kliniczny i komórkowy padaczki zależnej od szlaku mTOR (EPIMARKER)”, w ramach programu STRATEGMED Narodowego Centrum Badań i Rozwoju.