Choroba Niemanna-Picka typu C (NPC) należy do lizosomalnych chorób spichrzeniowych wywołanych mutacją w jednym z dwóch genów NPC1 lub NPC2 kodujących białka przedziału późnych endosomów/lizosomów (LE/LY). Uszkodzenie jednego z tych białek upośledza transport pęcherzykowy i powoduje nadmierne gromadzenie cholesterolu i innych lipidów w przedziale LE/LY. Istnieją przesłanki sugerujące, że AnxA6 uczestniczy w transporcie pęcherzykowym cholesterolu oraz, że oddziałuje z domenami błonowymi wzbogaconymi w cholesterol, a nawet, że może wiązać cholesterol.

W niniejszej pracy scharakteryzowano mikrodomeny błonowe odporne na działanie detergentu TritonX-100 ((DRM) wyizolowanych z linii komórkowej NPC L1 pochodzącej od pacjenta ze zdiagnozowaną chorobą NPC oraz z komórek kontrolnych. Zaobserwowano, że fibroblasty NPC L1 zawierają znacznie więcej mikrodomen odpornych na działanie detergentu niż fibroblasty kontrolne, co najprawdopodobniej wynika z zaburzeń transportu cholesterolu w tych komórkach. Z badano również mechanizm oddziaływania AnxA6 z błonami komórkowymi NPC. Otrzymane wyniki wykazują, że w obecności jonów wapnia, pula AnxA6 wiąże się z DRM, co sugeruje udział AnxA6 w organizacji błon komórkach NPC, a tym samym udział w etiologii choroby NPC.