Instytut Nenckiego PAN nawiązał współpracę badawczą z MEK2 Research Foundation – organizacją zrzeszającą rodziny pacjentów dotkniętych ultra-rzadkim postępującym zespołem sercowo-twarzowo-skórnym typu 4 (CFC4), wpływającym na serce, mózg, skórę i rozwój, bez znanego leczenia. Choroba ta jest wywoływana przez mutację w genie MAP2K2 (znanym również jako MEK2) i należy do grupy chorób zwanych RASopatiami spowodowanymi zmianami w genach regulujących szlak sygnałowy RAS/MAPK. Obecnie nie istnieje leczenie przyczynowe CFC4, możliwe jest jedynie leczenie lub ograniczenie niektórych objawów. Wciąż mało wiadomo o patomechanizmach tej rzadkiej choroby, a tym samym nie są znane potencjalne cele terapeutyczne oraz biomarkery związane z szerokim zakresem nieprawidłowości. Naukowcy i klinicyści intensywnie pracują nad lepszym zrozumieniem tej choroby oraz nad rozwojem potencjalnych ukierunkowanych terapii. Instytut Nenckiego włącza się w szeroki plan badawczy mający na celu wyznaczenie priorytetowych kierunków prac nad zespołem CFC4 i chorobami związanymi z mutacjami MEK2.

Prace badawcze w Instytucie Nenckiego będą prowadzone w dwóch zespołach: w Pracowni Cytometrii, kierowanej przez prof. dr hab. Katarzynę Piwocką oraz w Pracowni Biologii Mitochondriów i Metabolizmu, kierowanej przez prof. dr hab. Mariusza Więckowskiego. Badania pozwolą ustalić, w jaki sposób mutacja w genie MAP2K2 wpływa nie tylko na szlak sygnałowy RAS/MAPK, ale także na stan układu odpornościowego, stan zapalny w tym neurozapalenie oraz metabolizm komórkowy. W efekcie realizowane szeroko zakrojone prace pozwolą na poszerzenie naszej wiedzy i lepsze poznanie patomechanizmu CFC4. Mamy nadzieję, że przyczynią się do zidentyfikowania najbardziej obiecujących kierunków badawczych prowadzących w kierunku rozwoju zaawansowanej terapii i diagnostyki.

Link do strony Fundacji:  https://mek2research.org
Link do strony Pracowni prof. Piwockiej: https://piwocka-lab.nencki.edu.pl
Link do strony Pracowni prof. Więckowskiego: https://wieckowski-mitolab.nencki.edu.pl