23 marca 2022, decyzją Ministra Edukacji i Nauki, Instytut Nenckiego otrzymał grant w ramach programu „Nauka dla Społeczeństwa” w obszarze – Doskonałość Naukowa.

Tytuł projektu: „Wpływ wielonienasyconych kwasów tłuszczowych omega 3,6,9 na profil metaboliczny pacjentów ze zwyrodnieniem układu nerwowego związanym z odkładaniem się żelaza w mózgu”

Kierownikiem projektu jest prof. dr hab. Mariusz R. Więckowski. Projekt realizowany będzie we współpracy z zespołami kierowanymi przez prof. dr hab. Mariusza Więckowskiego i prof. dr hab. Agnieszkę Dobrzyń (z Instytutu Nenckiego) oraz prof. dr hab. n med. Iwonę Kurkowską-Jastrzębską i dr hab. n med. Martę Skowrońską (z Instytutu Psychiatrii i Neurologii w Warszawie). Ze strony społecznej projekt wspierany jest przez Stowarzyszenie NBIA Polska, zrzeszające pacjentów NBIA i ich rodziny.

Neurodegeneracja z akumulacją żelaza (NBIA - z ang. neurodegeneration with brain iron accumulation) to grupa rzadkich chorób genetycznych, charakteryzujących się nadmiernym odkładaniem żelaza w mózgu. Choroba ta jest związana z mutacją w genie kodującym białko C19orf12, którego rola do chwili obecnej nie została jeszcze poznana. Wydaje się jednak, że białko to jest zaangażowane w metabolizm kwasów tłuszczowych oraz funkcjonowanie mitochondriów. Poznanie funkcji białka C19orf12 jest niezwykle istotne dla zrozumienia patomechanizmu NBIA, jak również może przyczynić się do opracowania nowych terapii zmieniających naturalny przebieg tej choroby. Zaplanowane w naszym projekcie badania podstawowe, prowadzone równolegle z badaniami klinicznymi mają kluczowe znaczenie dla rozwoju terapii celowanej w NBIA. Pozwolą one na zbadanie efektywności zastosowanej terapii jak również na wdrażanie nowych rozwiązań terapeutycznych dla pacjentów NBIA.